Thalasemia Penyakit yang Diturunkan: Hindari dengan Deteksi Sedini Mungkin

8 Juni 2023, 08:00 WIB
Thalasemia Penyakit yang Diturunkan: Hindari dengan Deteksi Sedini Mungkin /Foto: Pixabay/6689062/

Oke Jambi - Thalasemia adalah sebuah kelainan darah yang diturunkan, yang terjadi akibat kelainan hemoglobin. Hemoglobin sendiri adalah protein yang dibutuhkan oleh sel darah merah untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Dalam kasus thalasemia, produksi hemoglobin terganggu, mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah dan menyebabkan anemia atau kekurangan darah.

Namun, apa sebenarnya yang perlu kita ketahui tentang thalasemia? Mari kita jelajahi lebih lanjut.

Baca Juga: Rahasia Tersembunyi: Apa yang Terjadi Saat Kita Mengambil 7.000 Langkah Sehari?

Baca Juga: Ini Khasiat Pisang: Rahasia Nutrisi Penting untuk Kesehatan Tubuh Anda

Klasifikasi Thalasemia

Thalasemia dapat diklasifikasikan menjadi tiga jenis utama, yaitu:

1. Thalasemia Minor: Ini adalah kondisi di mana seseorang yang sehat menjadi pembawa gen thalasemia, yang dapat diturunkan kepada anak-anak mereka. Penderita thalasemia minor biasanya tidak memerlukan transfusi darah sepanjang hidupnya.

2. Thalasemia Intermedia: Jenis thalasemia ini berada di antara thalasemia mayor dan minor. Penderita thalasemia intermedia mungkin memerlukan transfusi darah secara berkala dan dapat hidup sampai dewasa.

3. Thalasemia Mayor: Thalasemia mayor, yang juga dikenal sebagai Cooley Anemia, terjadi ketika kedua orangtua adalah pembawa sifat thalasemia. Pada saat lahir, anak-anak dengan thalasemia mayor mungkin tampak normal, tetapi mereka akan mengalami kekurangan darah pada usia 3-18 bulan. Penderita thalasemia mayor akan memerlukan transfusi darah secara berkala sepanjang hidupnya dan dapat meningkatkan harapan hidup hingga 10-20 tahun. Jika tidak dirawat, penderita thalasemia mayor biasanya hanya bertahan hidup sampai usia 5-6 tahun (Potts & Mandleco, 2007).

Gejala Thalasemia

Penderita thalasemia dapat mengalami berbagai gejala, termasuk anemia yang ditandai dengan mudah lelah dan lemas. Namun, pada penderita thalasemia minor, gejala anemia tidak selalu terjadi. Sementara itu, thalasemia mayor umumnya menunjukkan gejala yang lebih parah, seperti kelemahan tubuh, kuning pada kulit (jaundice), urin yang gelap, cepat lelah, peningkatan detak jantung, bentuk tulang wajah yang tidak normal, pertumbuhan terhambat, dan pembengkakan hati dan limpa.

Diagnosis Thalasemia

Untuk mendiagnosis thalasemia, perlu dilakukan pemeriksaan darah untuk melihat kelainan pada sel darah merah dan genetik yang menjadi penyebab thalasemia. Gejala yang muncul juga dapat menjadi petunjuk awal untuk mendiagnosis penyakit ini.

Pengobatan Thalasemia

Pengobatan thalasemia bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya.

Beberapa metode pengobatan yang umum digunakan meliputi:

1. Transfusi Darah: Penderita thalasemia sedang atau berat sering membutuhkan transfusi darah untuk menjaga tingkat hemoglobin yang stabil dalam tubuh mereka.

2. Terapi Khelasi Besi: Transfusi darah berulang dapat menyebabkan penumpukan zat besi dalam tubuh, sehingga diperlukan terapi khelasi besi untuk mencegah kerusakan organ. Terdapat dua jenis obat yang umum digunakan, yaitu deferoxamine (diberikan melalui injeksi di bawah kulit) dan deferasirox (pil yang diminum sehari sekali). Meski efektif, obat-obatan ini juga dapat memiliki efek samping tertentu (National Hearth Lung and Blood Institute, 2008).

3. Suplemen Asam Folat: Asam folat, atau vitamin B, dapat membantu pembentukan sel darah merah yang sehat. Suplemen ini bisa diminum bersamaan dengan transfusi darah atau terapi khelasi besi.

4. Transplantasi Sumsum Tulang Belakang (BMT): BMT bisa menjadi pilihan untuk beberapa penderita thalasemia mayor yang memenuhi kriteria tertentu. Proses ini melibatkan penggantian sumsum tulang yang rusak dengan sumsum tulang yang sehat dari pendonor yang cocok.

5. Pendonoran Darah Tali Pusat (Cord Blood): Darah yang terdapat di dalam tali pusat dan plasenta juga dapat digunakan sebagai sumber sel induk yang digunakan dalam transplantasi sumsum tulang belakang.

Komplikasi Thalasemia

Thalasemia dapat menyebabkan komplikasi yang serius. Kondisi ini dapat berdampak pada pertumbuhan dan perkembangan anak, merusak tulang, dan bahkan menyebabkan penyakit jantung. Selain itu, pengobatan dengan transfusi darah berulang juga dapat menyebabkan penumpukan zat besi dalam tubuh, yang dapat menyebabkan komplikasi tambahan.

Menghadapi Thalasemia dengan Kekuatan

Bagi mereka yang hidup dengan thalasemia, baik sebagai penderita maupun keluarga yang terkena dampaknya, perjalanan ini mungkin terasa berat. Namun, dengan penanganan yang tepat dan dukungan yang memadai, banyak penderita thalasemia yang mampu menjalani hidup dengan penuh semangat dan bahagia.

Pemahaman tentang thalasemia dan pengetahuan akan metode pengobatannya sangat penting dalam memberikan dukungan kepada penderita dan mendorong mereka untuk hidup dengan semangat yang tak tergoyahkan. Melalui penelitian lebih lanjut, pengembangan terapi baru, dan kesadaran publik yang meningkat, kita dapat bekerja bersama untuk menghadapi thalasemia dengan kekuatan dan harapan.

 

Editor: Husnul Khotimah

Sumber: dinkes.ntbprov.go.id

Tags

Terkini

Terpopuler